Τα γονίδια που κληρονομεί ένας άνθρωπος από τους γονείς του καθορίζουν κάθε πτυχή της υγείας και
της εμφάνισής του, από το φύλο και το χρώμα των ματιών του μέχρι την ευπάθεια σε καρδιαγγειακά
νοσήματα και καρκίνους. Ορισμένοι άνθρωποι όμως γεννιούνται με κάποια σπάνια μετάλλαξη που τους προσδίδει μια «υπερδύναμη»!
Στο βίντεο που ακολουθεί θα δείτε 10 τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις και με ποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά συνδέονται.
1. Υπερ-γεύση
Περίπου το 25% των ανθρώπων διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα το γονίδιο TAS2R38, το οποίο συνδέεται με την αυξημένη ευαισθησία στην πικρή γεύση. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μετάλλαξη αυτή εμφανίστηκε πριν χιλιάδες χρόνια ώστε να αποφεύγεται η κατανάλωση πιθανώς δηλητηριωδών φυτών, τα οποία συνήθως έχουν πικρή γεύση.
2. Υπερ-ευλυγισία
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο Marfan διαθέτουν μετάλλαξη στην πρωτεΐνη φιμπριλλίνη-1, η οποία επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Η μετάλλαξη προσδίδει εξωπραγματική ευλυγισία στο σώμα. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά πολύ μακριά άκρα και δάχτυλα, κυρτή σπονδυλική στήλη, και μακρύ και λεπτό κορμό. Το σύνδρομο βέβαια συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιοπάθειας, οφθαλμολογικών διαταραχών και σκελετικών προβλημάτων.
3. Υπερ-ταχύτητα
Μεταλλάξεις στο γονίδιο ACTN3 συνδέονται με την ικανότητα να τρέχει κανείς πολύ γρήγορα. Το ACTN3 παράγει την πρωτεΐνη άλφα-ακτινίνη-3, η οποία ελέγχει τις μυϊκές ίνες που μας επιτρέπουν να τρέχουμε. Τα άτομα που διαθέτουν στον οργανισμό τους επίπεδα της πρωτεΐνης υψηλότερα από το κανονικό είναι συνήθως πολύ καλοί στο σπριντ και ο Ολυμπιονίκης Γιουσέιν Μπολτ εκτιμάται ότι είναι ένας από αυτούς.
4. Αντίσταση στο αρσενικό
Οι κάτοικοι της μικρής πόλης San Antonio de los Cobres της Αργεντινής διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που τους προσδίδει αντίσταση στο δηλητήριο αρσενικό. Οι 6.000 κάτοικοι της πόλης καταφέρνουν να επιβιώσουν έπειτα από έκθεση σε αρσενικό κατά 80 φορές μεγαλύτερη από αυτή που αντέχει ο ανθρώπινος οργανισμός. Αυτή η μοναδική ιδιότητα αποδίδεται στο γονίδιο AS3MT, το οποίο βοηθά να απορρίπτονται από τον οργανισμό οι τοξίνες με ρυθμό ταχύτερο απ’ ό,τι στον μέσο άνθρωπο.
5. Αντίσταση στο λίπος
Μόλις 8 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από το σύνδρομο MDP, το οποίο χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να αποθηκεύσει λίπος κάτω από το δέρμα. Η ικανότητα αυτή μοιάζει ιδανική σε όσους έχουν περιττά κιλά, ωστόσο δεν έχει ευεργετική επίδραση στο σώμα. Το λίπος που δεν αποθηκεύεται κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα, οδηγώντας στην εκδήλωση διαβήτη και άλλων επιπλοκών. Το σύνδρομο MDP οφείλεται σε ανωμαλία στο γονίδιο POLD1, το οποίο ελέγχει τη διαδικασία αποθήκευσης του λίπους.
6. Υπερ-όραση
Μια διαταραχή που ονομάζεται τετραχρωματική όραση επιτρέπει σε ορισμένους ανθρώπους να αναγνωρίζουν σχεδόν 100 εκατομμύρια διαφορετικές αποχρώσεις, ενώ ο μέσος άνθρωπος διακρίνει μόλις 1 εκατομμύριο. Η τετραχρωματική όραση οφείλεται σε μετάλλαξη στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των οπτικών χρωστικών ουσιών της έγχρωμης όρασης.
7. Υπερ-σκελετός
Το ίδιο γονίδιο που οδηγεί στην οστεοπόρωση, μια συχνή πάθηση που χαρακτηρίζεται από την ευαισθησία και αδυναμία των οστών, μπορεί να οδηγήσει στο ακριβώς αντίθετο αποτέλεσμα, δηλαδή στην ανάπτυξη άθραυστων οστών. Η οστική πυκνότητα καθορίζεται από το γονίδιο LRP5 και οι μεταλλάξεις σε αυτό οδηγούν σε μία από τις δύο παραπάνω εκβάσεις, με τη δεύτερη φυσικά να είναι πολύ πιο σπάνια.
8. Αντίσταση στο ηλεκτρικό ρεύμα
Μια μυστηριώδης γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την παντελή απουσία ιδρωτοποιών και σιελογόνων αδένων στο σώμα συνεπάγεται την απόλυτη αντίσταση στο ηλεκτρικό ρεύμα. Ένα άτομο με τη μετάλλαξη αυτή μπορεί να αντέξει τάση ρεύματος που αγγίζει τα 20.000 Βολτ, ενώ ο μέσος άνθρωπος παρουσιάζει σοβαρές βλάβες εάν εκτεθεί σε τάση μόλις 50 Βολτ.
9. Αντίσταση στον πόνο
Η συγγενής αντίσταση στον πόνο (CIP) είναι μια σπάνια πάθηση που, όπως υποδεικνύει το όνομά της, εξασφαλίζει στο άτομο «ανοσία» στα ερεθίσματα πόνου, ακόμη και σε περίπτωση σοβαρού κατάγματος, εγκαύματος ή άλλου τραυματισμού. Η CIP οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο SCN11A και προσβάλλει λιγότερους από 100 ανθρώπους στον κόσμο. Οι μεταλλάξεις στο SCN11A μειώνουν την περιεκτικότητα νατρίου στα κύτταρα, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μεταφορά των σημάτων πόνου στον εγκέφαλο.
10. Υπερ-μύες
Οι άνθρωποι που διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα μετάλλαξη στο γονίδιο MSTN έχουν την ικανότητα να αναπτύσσουν μυϊκή μάζα με απίστευτο ρυθμό και φοβερή ευκολία. Το MSTN ελέγχει την παραγωγή μυοστατίνης, μιας πρωτεΐνης που δίνει εντολή στο σώμα να διακόψει τη ανάπτυξη της μυϊκής μάζας όταν έχει φτάσει σε πολύ υψηλά επίπεδα. Στα άτομα που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο MSTN δεν υπάρχει αυτός ο περιορισμός κι έτσι η μυϊκή μάζα αναπτύσσεται συνεχώς.
της εμφάνισής του, από το φύλο και το χρώμα των ματιών του μέχρι την ευπάθεια σε καρδιαγγειακά
νοσήματα και καρκίνους. Ορισμένοι άνθρωποι όμως γεννιούνται με κάποια σπάνια μετάλλαξη που τους προσδίδει μια «υπερδύναμη»!
Στο βίντεο που ακολουθεί θα δείτε 10 τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις και με ποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά συνδέονται.
1. Υπερ-γεύση
Περίπου το 25% των ανθρώπων διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα το γονίδιο TAS2R38, το οποίο συνδέεται με την αυξημένη ευαισθησία στην πικρή γεύση. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μετάλλαξη αυτή εμφανίστηκε πριν χιλιάδες χρόνια ώστε να αποφεύγεται η κατανάλωση πιθανώς δηλητηριωδών φυτών, τα οποία συνήθως έχουν πικρή γεύση.
2. Υπερ-ευλυγισία
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο Marfan διαθέτουν μετάλλαξη στην πρωτεΐνη φιμπριλλίνη-1, η οποία επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Η μετάλλαξη προσδίδει εξωπραγματική ευλυγισία στο σώμα. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά πολύ μακριά άκρα και δάχτυλα, κυρτή σπονδυλική στήλη, και μακρύ και λεπτό κορμό. Το σύνδρομο βέβαια συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιοπάθειας, οφθαλμολογικών διαταραχών και σκελετικών προβλημάτων.
3. Υπερ-ταχύτητα
Μεταλλάξεις στο γονίδιο ACTN3 συνδέονται με την ικανότητα να τρέχει κανείς πολύ γρήγορα. Το ACTN3 παράγει την πρωτεΐνη άλφα-ακτινίνη-3, η οποία ελέγχει τις μυϊκές ίνες που μας επιτρέπουν να τρέχουμε. Τα άτομα που διαθέτουν στον οργανισμό τους επίπεδα της πρωτεΐνης υψηλότερα από το κανονικό είναι συνήθως πολύ καλοί στο σπριντ και ο Ολυμπιονίκης Γιουσέιν Μπολτ εκτιμάται ότι είναι ένας από αυτούς.
4. Αντίσταση στο αρσενικό
Οι κάτοικοι της μικρής πόλης San Antonio de los Cobres της Αργεντινής διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που τους προσδίδει αντίσταση στο δηλητήριο αρσενικό. Οι 6.000 κάτοικοι της πόλης καταφέρνουν να επιβιώσουν έπειτα από έκθεση σε αρσενικό κατά 80 φορές μεγαλύτερη από αυτή που αντέχει ο ανθρώπινος οργανισμός. Αυτή η μοναδική ιδιότητα αποδίδεται στο γονίδιο AS3MT, το οποίο βοηθά να απορρίπτονται από τον οργανισμό οι τοξίνες με ρυθμό ταχύτερο απ’ ό,τι στον μέσο άνθρωπο.
5. Αντίσταση στο λίπος
Μόλις 8 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από το σύνδρομο MDP, το οποίο χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να αποθηκεύσει λίπος κάτω από το δέρμα. Η ικανότητα αυτή μοιάζει ιδανική σε όσους έχουν περιττά κιλά, ωστόσο δεν έχει ευεργετική επίδραση στο σώμα. Το λίπος που δεν αποθηκεύεται κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα, οδηγώντας στην εκδήλωση διαβήτη και άλλων επιπλοκών. Το σύνδρομο MDP οφείλεται σε ανωμαλία στο γονίδιο POLD1, το οποίο ελέγχει τη διαδικασία αποθήκευσης του λίπους.
6. Υπερ-όραση
Μια διαταραχή που ονομάζεται τετραχρωματική όραση επιτρέπει σε ορισμένους ανθρώπους να αναγνωρίζουν σχεδόν 100 εκατομμύρια διαφορετικές αποχρώσεις, ενώ ο μέσος άνθρωπος διακρίνει μόλις 1 εκατομμύριο. Η τετραχρωματική όραση οφείλεται σε μετάλλαξη στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των οπτικών χρωστικών ουσιών της έγχρωμης όρασης.
7. Υπερ-σκελετός
Το ίδιο γονίδιο που οδηγεί στην οστεοπόρωση, μια συχνή πάθηση που χαρακτηρίζεται από την ευαισθησία και αδυναμία των οστών, μπορεί να οδηγήσει στο ακριβώς αντίθετο αποτέλεσμα, δηλαδή στην ανάπτυξη άθραυστων οστών. Η οστική πυκνότητα καθορίζεται από το γονίδιο LRP5 και οι μεταλλάξεις σε αυτό οδηγούν σε μία από τις δύο παραπάνω εκβάσεις, με τη δεύτερη φυσικά να είναι πολύ πιο σπάνια.
8. Αντίσταση στο ηλεκτρικό ρεύμα
Μια μυστηριώδης γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την παντελή απουσία ιδρωτοποιών και σιελογόνων αδένων στο σώμα συνεπάγεται την απόλυτη αντίσταση στο ηλεκτρικό ρεύμα. Ένα άτομο με τη μετάλλαξη αυτή μπορεί να αντέξει τάση ρεύματος που αγγίζει τα 20.000 Βολτ, ενώ ο μέσος άνθρωπος παρουσιάζει σοβαρές βλάβες εάν εκτεθεί σε τάση μόλις 50 Βολτ.
9. Αντίσταση στον πόνο
Η συγγενής αντίσταση στον πόνο (CIP) είναι μια σπάνια πάθηση που, όπως υποδεικνύει το όνομά της, εξασφαλίζει στο άτομο «ανοσία» στα ερεθίσματα πόνου, ακόμη και σε περίπτωση σοβαρού κατάγματος, εγκαύματος ή άλλου τραυματισμού. Η CIP οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο SCN11A και προσβάλλει λιγότερους από 100 ανθρώπους στον κόσμο. Οι μεταλλάξεις στο SCN11A μειώνουν την περιεκτικότητα νατρίου στα κύτταρα, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μεταφορά των σημάτων πόνου στον εγκέφαλο.
10. Υπερ-μύες
Οι άνθρωποι που διαθέτουν στον γενετικό τους κώδικα μετάλλαξη στο γονίδιο MSTN έχουν την ικανότητα να αναπτύσσουν μυϊκή μάζα με απίστευτο ρυθμό και φοβερή ευκολία. Το MSTN ελέγχει την παραγωγή μυοστατίνης, μιας πρωτεΐνης που δίνει εντολή στο σώμα να διακόψει τη ανάπτυξη της μυϊκής μάζας όταν έχει φτάσει σε πολύ υψηλά επίπεδα. Στα άτομα που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο MSTN δεν υπάρχει αυτός ο περιορισμός κι έτσι η μυϊκή μάζα αναπτύσσεται συνεχώς.
0 Response to " Οι 10 γενετικές μεταλλάξεις που μας δίνουν υπερδυνάμεις (video) "
Δημοσίευση σχολίου